ABSTRACT
RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.
ABSTRACT Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is an hereditary developmental disorder with dominant condition, although most cases are sporadic. The prevalence is variable ranging from 1/10,000 to 1/100,000 live births. It is characterized by a distinct facial phenotype, upper limb abnormalities, growth retardation and severe mental retardation. Prenatal diagnosis of this syndrome is limited to detecting major abnormalities, since characteristic facial features aren't easily detectable. Is usually associated with increased nuchal translucency, cystic hygroma and low PAPP- A levels in first trimester of pregnancy; intrauterine growth retardation, retromicrognathia, anomalies with varying degrees of severity of upper limbs and other cardiovascular, gastrointestinal or genitourinary abnormalities that affect fetal prognosis. The sonographic findings of two cases with suspected involvement by CdLS, and the correlation between them and necropsy findings are presented. Since the suspected diagnosis was established retrospectively in the presented cases, it wasn't possible to study the association with CdLS gene mutations. Despite advances in genetic diagnosis of this syndrome, the genetic basis of it still unknown in about 30% of patients, suggesting the contribution of other genes and/or environmental factors in its etiology.